Eskişehirliyiz.biz Ana Sayfa Eskişehir Apart Yurt Rehberi  
Üye Ol Üye Giriş
“SMA’lı Kuşaklar Kısırdöngüsü” Tarama Testleriyle Kırılabiliyor - Eskişehirliyiz Biz Eskişehir Haber Eskisehir Haberleri Gundem Güncel Konular ve Tartışmalar
Eskişehir Haber
www.eskisehirliyiz.biz
Ana Sayfa
Güncel Polis Spor Politika Kültür-Sanat Ekonomi Otomobil Eğitim Sağlık Bilim Teknoloji Ekoloji Yaşam Magazin
  19 Nisan 2021 Pazartesi  
AŞININ ETKİNLİĞİNİ İLERİ YAŞTA GÖRMEYE BAŞLADIK
TEI’ye Dünya Çapında Ödül
Eskişehir 2021 Ramazan İmsakiyesi
Şifa Ayı Ramazan
“SMA’lı Kuşaklar Kısırdöngüsü” Tarama Testleriyle Kırılabiliyor
27.02.2021 

Spnal Kas (Müsküler) Atrofi (SMA) hastalarının tanı testi yıllardır yapılabiliyor. Ancak bunun için öncelikli olarak çocuk hastalıkları hekiminin bebekte SMA ön tanısını koyması gerektiğinin altını çizen Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Ancak çiftler henüz bebek sahibi olmadan önce yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları yöntemler ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir.” diye konuştu. 

TÜRKİYE’DE AKRABA EVLİLİĞİNİN SIKLIĞI SMA ORANLARINI YÜKSELTİYOR 

SMA, dünyada her 10 bin doğumdan 1’inde, Türkiye’de ise 6 bin doğumdan 1’inde görülen bir hastalık. Türkiye’de yaklaşık 3 bin civarında SMA’lı hasta olduğu tahmin ediliyor. Çocuk nörologlarınca değerlendirilen bebeklerde klinik bulgular ve EMG test bulguları sonrasında kesin tanı genetik test sonucunda konuyor. SMA hastalarının yüzde 95’inden fazlasında SMNt geninde kalan diğer yüzde 5’lik kısımda da NAIP gibi farklı genlerde mutasyon görülüyor. 

 

Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu’nun verdiği bilgiye göre,  Türkiye’de akraba evliliği oranı fazla olduğu için dünya genelinden daha fazla oranda SMA’lı bebek görülüyor. SMA ve akraba evliliği arasındaki bağlantı hakkında şunları anlattı: 

“SMA, çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değillerdir ama taşıdıkları mutant yani hatalı gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar genellikle akraba evliliklerinde görülür. Çünkü akrabaların ortak genleri daha fazladır, bu nedenle de bir ailede hatalı bir geni taşıyan kişilerin evlenmesi sonrası SMA gibi çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık olur. Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimali %25’tir. Bu şu demek taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da kendileri gibi sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir”

 

ANNE KARNINDA SMA TANISI KONULABİLİYOR

Eğer anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik döneminde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret eden Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu: 

“Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.

 

TÜP BEBEK TEDAVİSİYLE SMA DÖNGÜSÜ KIRILABİLİR

SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerin tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebeklere sahip olabileceğine vurgu yapan Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, sözlerine şöyle devam etti:  “Böylece ailede SMA döngüsünü kırarak gelecek kuşaklarda da sağlıklı çocukların doğmasına olanak sağlıyoruz. Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil. Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün” diyor.

Gönderen: haberler
1071 defa okundu 





Paylaş

Bu habere yorumlar


Sağlık Haberleri
En Çok Okunanları
PCR SONUÇLARI HAKKINDA BASIN AÇIKLAMASI
Bakan Koca müjdeyi verdi! VİDEOLU
Mutasyonlu Virüs Hızla Yayılıyor! Aşı Olana Kadar Tedbirleri Üst Düzeyde Alın
COVID-19 Psikolojik Rahatsızlıkları Artırdı
KORONAVİRÜS SONRASI KALP HASTALIKLARINA DİKKAT !
Eskişehir Şehir Hastanesi Duyurdu!
PANDEMİ SÜRECİNDE HER 4 KİŞİDEN BİRİ UYKU SORUNU YAŞIYOR
Kıpkırmızı bir Türkiye istemiyorsak, daha önceki sıkı tedbirlere dönmeliyiz
YAŞAM KAYNAĞIMIZ ‘SU’ HAKKINDA EN ÇOK MERAK EDİLEN 8 SORU 8 CEVAP!
Zayıf Bağışıklık Kaşları Döküyor !
TÜSAD COVID-19 KURALLARININ TÜBERKÜLOZ GİBİ HASTALIKLAR İÇİN ÖNEMİNİ VURGULADI
Sağlıklı Bir Uyku İçin Bu İpuçlarını Takip Edin
Tuzlu Su ile Gargara Hakkında Bilinmesi Gerekenler
DİJİTAL ECZACILIK ZİRVESİ- 2021 YOĞUN İLGİYLE TAKİP EDİLDİ
TIRNAK BATMASINI ENGELLEMEK İÇİN 8 ÖNLEM
 


Sağlık Haberleri
 
 
Vücuttaki Bakteri, Virüs ve Mantara Dikkat !
Vücuttaki Bakteri, Virüs ve Mantara Dikkat !
Kilo Vermeyi Engelleyen 5 Besin
KAYIP DİŞLER İÇİN İMPLANT TEDAVİSİNİ TERCİH EDİN
Pandemi, kalp ve damar hastalıklarını ciddi etkiliyor…
COVID-19 pandemisi tansiyonu yükseltiyor
Psikiyatride herkese aynı ilaç dönemi bitti!
YAŞLANDIKÇA NEDEN KÜÇÜLÜYORUZ
FITIĞI OLANLAR NELERE DİKKAT ETMELİ ?
ÇOCUKLAR NEDEN ÇOK SORU SORAR ?
Kepçe Kulak Okul Çağındaki Çocukların Psikolojisini Etkiliyor !
Estetik Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Uzmanı Op. Dr. Güniz Eker Uluçay...
41 güvensiz ürünü tespit edildi.. KORUMUYORMUŞ..
Aile, Çalışma ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı, pandemi sürecinde 335 kişisel koruyucu dona...
Koronaya karşı Türkiye için müjde gibi gelişme! Beklenen haber geldi
Erciyes Üniversitesi’nde yeni tip koronavirüse (COVID-19) karşı geliştirilen aşı ada...
KORONA GÜNLERİNDE RAMAZANDA DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN NOKTALAR !
Dr.Fevzi Özgönül,Koronavirüs döneminde ramazan ayında dikkat edilmesi gerek...
Ramazan Ayında Ağız Bakımına Dikkat !
Diş Hekimi Mazlum Akdaş konu hakkında bilgiler verdi.Ramazan ayında ağız bakımı da saatler düze...
 


Önceki Başlıklar
Hasta olmayan ve salgından etkilenmeyen kişiler oruç tutabilirler
Prof.Dr.Oğuz Özyaral ‘’Hasta olmayan ve salgından etkilenmeyen kişiler oruç ...
15 Günden Uzun Süren Ses Kısıklığına Dikkat!
16 Nisan Dünya Ses Sağlığı Günü’nde ses sağlığı, ses hijyeni ve ses est...
KANSERE KARŞI ETKİLİ BESİNLER !
Diyetisyen Salih Gürel konu hakkında önemli bilgiler verdi.Sağlıklı bir diy...
Diş Eti Çekilmesine Dikkat
Estetik Diş Hekimi Dr. Efe Kaya konu hakkında bilgiler verdi.Dişler çene kemiğ...
PROF. DR. DAĞLI: “COVID ARTIK ÇOCUKLUK YAŞ GRUBUNDA!”
Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı ve Sağlığa Evet Derneği Başkanı Prof. Dr. Elif Dağl...
Ramazan’da 6 sağlıklı beslenme önerisi
Ramazan ayında oruç tutmanın sağlık açısından da faydaları var. Fakat bu faydayı g&oum...
COVID-19 U DUYMAYA ALIŞTIK, PEKİ NEDİR BU MIS-C ?
Özel Samsun Liman Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr....
AŞININ ETKİNLİĞİNİ İLERİ YAŞTA GÖRMEYE BAŞLADIK
Eskişehir Şehir Hastanemizde korona virüs aşı süreci hakkında bilgi veren Başhekimimiz Uzm...
Ramazan’da Covid-19’a karşı bağışıklığı güçlendirecek 10 altın kural
Covid-19 yaşam tarzımız ve beslenme biçimlerimizde önemli değişimleri beraberinde getird...
COVID-19’a Karşı Geliştirilen Koruyucu Burun Spreyi, KKTC’de Üretilmeye Başlanıyor
Yakın Doğu Üniversitesi, proje ve patent ortağı olduğu Koruyucu Burun Spreyini KKTC’de &u...
ORUÇ TUTARKEN 8 BESLENME HATASINA DİKKAT!
Bu hatalar bağışıklığınızı düşürebilir!Covid-19 virüsünün hayatımıza girmes...
PANDEMİDE OLUMSUZ DUYGULARINIZ FİZYOLOJİK SORUNLARA YOL AÇABİLİR
Neredeyse 1 yılı aşkın süredir koronavirüs pandemisi birçok insanın hayatını etkile...
ESKİŞEHİR’DE 289.262 DOZ AŞI YAPILDI
Eskişehir İl Sağlık Müdürü Prof. Dr. Uğur Bilge Yunus Emre Devlet Hastanesind...
COVİD AŞILAMASI; SALGININ ÇÖZÜM ANAHTARI
Bir yılı geride bırakan COVID-19 pandemisinde; ülkemizde son 15 gündür artarak gü...
KALP VE DAMAR HASTALIKLARI BEKLETİLEMEZ!
Kalp ve damar hastalıkları hakkında bilgi vermek, kalp sağlığı konusunda bilinçlendirmek, sağ...
 
REÇETESİZ ANTİBİYOTİK SARIMSAĞI TÜKETİRKEN DİKKAT!
Dünya mutfaklarının vazgeçilmezi olan sarımsak, yemeklere lezzet verdiği kadar binlerce ...
Pandemi Elimizi Yordu
Dünyada ve ülkemizde tek gündem maddesi olan Koronavirüs ile mücadele hız k...
Covid-19 ve bahar nezlesi birbirinden nasıl ayırt edilebiliyor?
Polenlerin yoğun olduğu saatlere dikkat!İçerisinde bulunduğumuz bahar mevsiminde alerjilerde ...
Damarlarınız Kaderinizi Belirler
KALP SAĞLIĞINI ETKİLEYEN RİSK FAKTÖRLERİNE DİKKATKardiyovasküler hastalıklar, tüm d&u...
COVID’İN KALPTEKİ SİNYALLERİNE DİKKAT!
12-18 NİSAN KALP SAĞLIĞI HAFTASI Covid-19 çocuklarda özellikle kalbi ve damarları e...
Diş eti kanaması-C vitamini ilişkisi
Washington Üniversitesinde yapılan bir çalışmanın sonucunda diş eti kanamalarının bir se...
Pandemi döneminde kalp krizine bağlı ölüm ve kalp yetmezliği sıklığı arttı
Kalp hastaları tedavilerine pandemi döneminde de devam etmeli  Nüfus yaşlanıyor, kalp...
Çocuklarda Büyüme Gelişmeyle İlgili Mitler
Çocukları dünyaya geldiği andan itibaren tüm ebeveynler yetiştirme süreciyle i...
Ramazan’da tok kalmak için süt tüketin
Uzmanlar, oruç döneminin sağlıklı geçmesi için sahurda süt içi...
Covid-19 hastalarının kamudaki maliyeti 10 milyar TL’yi buldu
Uzmanlar, ülkemizdeki her 3 kişiden birinin Covid-19’a karşı bağışıklık kazandığını ö...
ESOGÜ Hastanesi’nde Damarlarda Üç Boyutlu Elektrofizyoloji Haritalama Cihazı Kullanılıyor
Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı Başkanı P...
Sahurda Kuru Meyve Bağışıklığı Koruyor
Uzmanlardan Ramazan’da Beslenme ÖnerileriRamazan bu yıl da pandemi koşullarında geç...
CİLDİ GENÇLEŞTİREN 10 ÖNERİ
Pandemi cildimizi erken yaşlandırıyor! Ellerinizi kremleyip buzdolabı poşetinde bekletirseniz!&...
COVID-19 çocuklarda obezite sıklığını arttırdı
Çocukluk döneminin en önemli özelliği dinamik bir büyüme dönemi...
Odasından çıkmayanların hastalığı: Hikikomori
Aşırı koruyucu aile tutumları, hikikomoriyi tetikliyor Uzak Doğu ülkelerinde öz...
 
 
En Çok Okunanlar
Eskişehir Apartlar Yurtlar
Eskişehir Apartlar Yurtlar
Eskişehir'i Sosyal Medyadan Takip Edin...

YAZARLAR
 
GÜZEL ATLAR DİYARI
 
ÖZGÜVEN EKSİKLİĞİ HAKKINDA
 
GÜNDOĞDU YILDIRIM
GELECEĞE DAİR
 
Hüseyin GÜVEN
SADECE ÖZLERSİN…
 
Konuk Yazar
Anlatmaya gerek yok, işte Odunpazarı Belediyesi
 
Muharrem Akaydın
TÜRK KÜLTÜRÜNDE UZLAŞMA
 
 
 
Nevzat Laleli
NEREDEN, NEREYE
 
Özgür TIKIZ
Kaskı Kafasına Takmayanın Maskesini Doğru Takmasını BEKLEME
 
 
 

 

 

Eskişehir Kültür Sanat
online ziyaretçi: 495
online üye: 0
 
Telif hakkı saklıdır © 2000-2021 Eskişehir Reklam
Eskişehirliyiz.biz Anasayfa | Giris Sayfan Yap | Sık kullanılanlara ekle| WebMaster Kodu | İletişim  
eskişehir

eskisehir@eskisehirreklam.com