“Benim Adım Farah” dizisiyle tekrar gündeme gelen, halk arasında Balon Çocuk Hastalığı olarak bilinen Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, 500’e yakın hastalığı içine alan Primer İmmün Yetmezlik (PİY) grubunda yer alıyor. Hastalığın temel özelliğinin tekrarlayan, dirençli ve çoğu zaman hastaneye yatış gerektiren ağır enfeksiyonlar olduğunu söyleyen Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Üyesi Doç. Dr. Günseli Bozdoğan, hastalığın kesin tedavisinde tek etkili yöntemin kemik iliği nakli olduğunu belirterek, “Ülkemizde bu hastalık ile ilgili tarama programı maalesef yok. Tarama testleri ile erken tanı konması durumunda kök hücre naklinin başarısı %95'lere çıkıyor. Hasta mikropla karşılaşıp, organ hasarı geliştikten sonra tedavinin başarı şansı düşüyor. Yani pek çok hastalıkta olduğu gibi erken tanı hayat kurtarıyor!” dedi.

İmmün sistem (bağışıklık sistemi) T hücreler, B hücreler, NK hücreler, nötrofiller ve makrofajlar gibi çeşitli hücrelerden oluşur. Bu hücrelerin farklı işlevleri vardır ve her biri farklı mikroplarla savaşırlar.  Bu hücreler vücudumuzu mikroplardan korumak için iletişim halindedirler ve mükemmel bir organizasyonda hareket ederler. İnsan vücudundaki her hücre gibi bağışıklık sistemi hücreleri de işlevlerini belirleyen genetik materyal içerir ve bir grup genin kontrol ettiği talimatlara uyarak çalışırlar. İmmün sistem hücrelerini yöneten genlerin bozukluğu sonucunda bağışıklık sistemi normal işlevlerini yerine getiremez, vücudumuz mikroplara karşı savunmasız hale gelir ve tekrarlayan ağır enfeksiyonlar oluşur. Balon çocuk hastalığı olarak bilinen ağır kombine immün yetmezlik, T hücrelerin gelişimi engelleyen genetik bir bozukluk olarak tanımlanıyor. Bu hastalarda çok zayıf mikropların bulaşması bile ölümle sonuçlanabilir. 

Acil tanı ve tedavi sağlanamadığı durumlarda hastalar ağır enfeksiyonlar nedeniyle 1 yaşına gelmeden yaşamlarını yitirebiliyorlar. Bir zamanlar hastayı hayatta tutmak için tek yol hastanın izole steril bir ortamda yaşamasını sağlamak iken günümüzde kemik iliği nakli (kök hücre nakli) başarılı bir şekilde uygulanarak hastalar sağlıklı ve normal bir hayat sürdürebiliyorlar. 

BEŞYÜZE YAKIN HASTALIĞI KAPSIYOR, HER YAŞ VE CİNSİYETTE GÖRÜLEBİLİYOR

Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Üyesi Doç. Dr. Günseli Bozdoğan, bağışıklık sisteminin doğuştan itibaren eksik ya da yetersiz olmasının “Primer immün yetmezlikler veya yeni tanımıyla immün sistemin doğumsal kusurları” olarak bilinen nadir hastalıkları ortaya çıkardığını söyledi. Beş yüze yakın hastalığı kapsayan primer immün yetmezliklerin çoğunluğunun doğumsal genetik bozukluklar sonucunda ortaya çıktığını ve her yaş ve cinste görülebildiğini söyleyen Günseli Bozdoğan, hastalarda birbirinden farklı klinik bulguların görülmesiyle beraber ortak özelliklerinin bağışıklık sisteminin eksikliği ya da yetersiz çalışması olduğunu anlattı. Bağışıklık sisteminin temel görevinin vücudu mikroplara karşı korumak olduğunu belirten Bozdoğan, immün yetmezliklerin temel özelliğinin ise tekrarlayan, dirençli ve çoğu zaman hastaneye yatarak tedavi edilen ağır enfeksiyonlar olduğunun altını çizdi. Aile bireylerinde benzer bulgular olabileceğine de dikkat çeken Bozdoğan, “Primer immün yetmezliğin en ağır formlarından biri ağır kombine immün yetmezliktir. Ağır kombine immün yetmezlik, halk arasında Balon çocuk hastalığı (bubble boy disease) olarak da bilinen mikroplarla savaşma yeteneğinin doğuştan eksik olduğu nadir görülen çok ciddi bir hastalıktır” diye konuştu. 

KESİN BİR TEDAVİSİ VAR MI?

Hastalığın kesin tedavi yöntemini anlatan Doç. Dr. Günseli Bozdoğan şunları söyledi: “Kesin tedavi kök hücre nakli yani diğer adıyla kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli ülkemizde pek çok merkezde başarı ile uygulanmaktadır. Aile içi tam uygun donör ilk seçenektir. Tam uygun donör bulunmadığında aile içi yarı uygun donör veya akraba dışı tam uygun donörden de nakil mümkündür. Ülkemizde devlet kök hücre naklini karşılamaktadır. Kök hücre nakli yapan merkez sayısı sınırlı olsa da ulaşılabilir bir tedavidir. Hastalığın bazı alt tiplerinde gen tedavisi de mümkündür. Gen tedavisi hastalık yapan bozuk genin düzeltilerek yeniden hastaya transfer edilmesi şeklindedir.  Transfer işlemi için lentivürüs ya da retrovirüsler vektör olarak kullanılır. Fakat bu tedavi ülkemizde uygulanan bir tedavi yöntemi değildir. Diğer bir tedavi yöntemi immunoglobulin (IG) yerine koyma tedavisidir ve 3-4 haftada bir tekrarlanır. Hastalara tanı konur konmaz, IG tedavisi ile beraber koruyucu dozda ve gerektiğinde enfeksiyonu tedavi etmek üzere antibiyotik uygulanır, böylece hastayı korumak mümkün olur. Kök hücre nakli yapılana kadar hatta nakil başarılı olana kadar bu tedavi devam eder.”

AKRABA EVLİLİKLERİ ARTTIKÇA PİY RİSKİ DE ARTIYOR

Akraba evliliklerinin sık olduğu ülkemizde PİY’in görülme sıklığının da yükseldiğini ifade eden Bozdoğan, “Genlerimizi oluşturan bir çift kromozomun yarısı anneden diğer yarısı babadan çocuklara aktarıldığı için akraba evliliklerinde PİY riski belirgin olarak artmaktadır. Öyle ki hastalığın ülkemizde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ABD’de bu oran 58 binde 1’dir. Diğer ülkelere nazaran ülkemizde PİY, daha fazla görülür” dedi.

“TARAMA PROGRAMI YOK”

Bu hastalıkta erken tanının kritik öneme sahip olduğunu ifade eden Bozdoğan, hastalığın etkin bir tedavi seçeneğinin olması ve doğumu takiben bulgu verme süresinin çok kısa olması nedeniyle yenidoğan tarama programı için oldukça uygun bir hastalık olduğuna dikkat çekti. Hastalık ortaya çıkmadan ve hastaya herhangi bir mikrop bulaşmadan, tarama testleri ile erken tanı konması durumunda kök hücre naklinin başarısının %95'lere çıktığını söyleyen Bozdoğan, “Hasta mikropla karşılaşıp, organ hasarı geliştikten sonra tedavinin başarı şansı düşer. Bu durumda erken tanı hayat kurtarır. Fakat şunu da belirtmek gerekir ki ülkemizde bu hastalık ile ilgili tarama programı maalesef yok” diye konuştu.

ADI NEDEN BALON ÇOCUK HASTALIĞI? HİKAYESİ NASIL BAŞLADI?

Hastalığın tedavisinin henüz bilinmediği 1971 yılında ABD, Texas’ta dünyaya geldi David Phillip Vetter. Herkes onun gerçek adını David Bubble sanıyordu, bunun nedeni insanların Vetter ailesini dışlamasını engellemekti. Ailenin daha önce 1963 yılında bir erkek çocukları olmuş ancak onu hastalıklardan koruyamadıkları için 7 ay sonra ölmüştü. Doktorlar aileye çocuklarının ağır kombine immün yetmezlik hastalığına yakalandığını söylemişlerdi. Tekrar çocukları olduğunda çocuğu mikroplardan uzak tutmak için bir balonun içinde tuttular ve 12 yıl yaşatabildiler. Yiyecek, içecek, giysi, her şey bu balonun içine girmeden önce sterilize ediliyordu. Bu balona televizyon ve birkaç oyuncak koyulmuştu. Hatta NASA tarafından tasarlanmış bir başlık kullanıyordu David. Doktorlar sonunda David'e kız kardeşi Katherine’den kemik iliği nakletmeye karar verdi. Operasyon gayet başarılı geçti. Fakat ilk kez balon dışına çıkan David, nakilden 2 gün sonra ilk kez hasta oldu. İshal, ateş, şiddetli kusma ve bağırsak kanaması başladı. David steril odadan çıkarıldıktan sadece 7 gün sonra 22 Şubat 1984’te öldü. Günümüzde bu hastalar kemik iliği nakli ile Balon Çocuğun çektiği zorlukları çekmeden çok daha erken yaşlarda normal hayatlarına devam edebiliyorlar.