Ana Sayfa İletişim Biz Eskişehirliyiz, İşte Farkımız
eskişehir
eskişehir Eskişehir'in Açılış Sayfası
Eskişehirin En Güncel Öğrenci Rehberi
Eskişehir Apartlar ve Yurtlar
Haber Seri İlan Ulaşım Eskişehir Spor Harita Firma Rehberi Öğrenci Rehberi
Seri İlan Emlak Otomobil Eğlence Fotoğraf Sinema Forum Arkadaş Sohbet Gruplar Bilgi Sayfaları Eskişehire Mesaj Telefon Rehberi Nöbetçi Eczaneler


  GEBELİKLE İLGİLİ BİLGİLER

Down Sendromu

Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.

Down sendromu nedir?

Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.

Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.

Nasıl oluşur?

İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır. Aşağıdaki resimde tümüyle normal bir insan kromozomu haritası görülmektedir (Cinsiyet kromozomları XX olduğundan bu bir kadına aittir).



Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yeralmasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkar. Aşağıdaki resimde Trizomi 21 yapısı taşıyan bir erkeğin kromozom haritası görülmektedir.

21. kromozom bilgisi hücreye fazladan nasıl girer?

21. kromozom bilgisi hücreye direkt olarak 21. kromozomun iki adet yerine üç adet olması şeklinde girebileceği gibi, bu bilgi ek bir kromozom şeklinde değil de başka bir kromozoma eklenmiş şekilde (en sık 14. kromozoma eklenmiş olarak) hücreye girebilir.

Down sendromu olgularının en sık ortaya çıkma şekli (%95) üç adet 21 numaralı kromozom bulunması şeklinde olur. Bu durumda bireyin kromozom sayısı 47'dir ve kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğu gözlenir.

%4 olguda ise 21. kromozom hücrede 14. kromozoma eklenmiş şekilde bulunur. Buna da translokasyona bağlı (yerdeğiştirmeye bağlı) Down sendromu adı verilir. Böyle bir bireyin toplam kromozom sayısı normal olmasına karşın 14. kromozomundan biri 21. kromozomu da taşıdığından diğerinden daha uzun görülür.

Her iki durumda da sonuç aynıdır: "Fazladan" gelen 21. kromozom bilgileri hücresel seviyede yarattıkları olumsuz değişikliklerle Down sendromu ortaya çıkmasına neden olur.

21 nolu kromozom nasıl üç adet olur?

İnsanlarda bulunan 46 kromozomun 44'ü otozomal (bedensel yapı ve işlevlerle ilgili), 2 tanesi de cinsiyet kromozomudur (ön planda cinsiyete özgü işlevlerle ilgili kromozom). Erkeklerin cinsiyet kromozomları XY yapısında, kadınların ise XX yapısındadır.

Üremeyi sağlayan hücrelerde kromozom sayısı yarıyarıyadır. Şöyle ki, spermatosit adı verilen erkek hücreleri olgunlaşma aşamasında mayoz bölünme adı verilen bölünme şekliyle ikiye bölünerek 23, X ya da 23, Y olmak üzere iki farklı yapıda kromozom taşıyan olgun ve döllemeye hazır sperm hücrelerine dönüşürler. Kadınlarda ise bu mayoz bölünme her ikisi de 23, X yapıya sahip olgun ve döllenmeye hazır oosit (yumurta hücresi) oluşumuyla sonuçlanır.

Cinsel birleşme sonucunda döllemeyi Y kromozomu taşıyan spermlerden biri gerçekleştirdiğinde bebeğin cinsiyeti erkek, X kromozomu gerçekleştirdiğinde ise kadın olarak belirlenir.

Down sendromu gelişiminde ise yukarıda anlatılan fizyolojik olaylar zincirinin kadın tarafındaki kısmı bozulur. Mayoz bölünmede herhangi bir nedenle tam ikiye ayrılma gerçekleşmez ve bir oosit hücresi mayozla ikiye bölündüğünde 21. kromozom, nondisjunction (ayrılmama) adı verilen olgu sonucunda bölümlerden birine hiç ulaşamaz. Yani kadının oositleri arasında 24 adet (21. kromozomun ikisini de alan) ve 22 adet (21. kromozomu hiç içermeyen) kromozom taşıyan anormal oositler gelişir. Sperm 22 adet kromozom taşıyan hücreyi döllediğinde gebelik daha fazla devam edemez ve düşükle sonuçlanır. Sperm 24 adet kromozom taşıyan hücreyi döllerse oluşan zigot (embriyo öncesi dönem) 47 adet kromozom taşıyan ve 21. kromozomu üç adet olan "Trizomi 21"yapıya sahip olur.

Nondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşıyla birlikte artış gösterir. Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır. Nondisjunction en sık 21. kromozomda meydana gelmekle beraber 18. kromozomda, 13. kromozom da ya da çok ender olarak diğer kromozomlarda meydana gelir. Her bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır (Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi).

Trizomi aslında sıklıkla düşükle sonuçlanır. Bu "doğal seleksiyon" adı verilen ve doğanın canlı hayatının "kalitesini" sürdürmesinde etkili olan bir süreçtir. Düşük, erken gebelik döneminde olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir, ya da erken doğum ortaya çıkabilir. Bir kısım olgular ise doğuma kadar yaşamaya devam eder ve Down sendromlu bebekler olarak dünyaya gelirler.

Translokasyona bağlı Down sendromu

Dengeli translokasyon taşıyan bir anne ya da babadan bebeğe 21. kromozom bilgileri 3. kez geçtiğinde bebekte translokasyona bağlı Down sendromu ortaya çıkar. Bu tip Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46 (yani normal) olmasına karşın 21. kromozomun 3. kopyasını taşımasıdır.

Bebekte translokasyona bağlı Down sendromu spontan (kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan da geçebilir. Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu olmasına karşın, tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar.

Dengeli translokasyon nedir?

Dengeli translokasyon bireyin kromozomlarından birinin yerinden kalkıp başka bir kromozoma transloke olması ("göç etmesi ve eklenmesi") durumudur. Örnek olarak 21. kromozomun bir tanesinin yerini terkedip tümüyle 14 numaralı kromozomun bir tanesine eklenmesi verilebilir. Böyle bir birey dış görünüş olarak tümüyle normaldir, çünkü kromozom bilgisi eksik ya da fazla değildir. Ancak bu bireyin kromozom haritası çıkarıldığında bireyin 45 kromozom taşıdığı ve 14 numaralı kromozomunda bir eklentisi olduğu (21 numaralı kromozom) görülür.

Böyle bir birey çocuk sahibi olduğunda bebeğe fazladan 21 numaralı kromozom içeren 14 numaralı kromozomunu verirse bebeğin kromozom sayısı normal olmasına karşın 21 numaralı kromozom bilgisini üç kez taşıması nedeniyle Down sendromu bulguları ortaya çıkar. Birey bebeğine anormal 14 numaralı kromozomunu geçirir ancak 21 numaralı kromozomunu vermezse bebek dengeli translokasyon taşıyıcılığını annesinden ya da babasından almış olur ve Down sendromu belirtileri göstermeden "taşıyıcı" olarak hayatını devam ettirir. Bebeğe normal olan 14 numaralı kromozom ve normal 21 numaralı kromozom geçerse bebek tümüyle normal doğar.


Down sendromlu bebeklerin dış görünüşleri nasıldır?

Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nispeten ufaktır, artkafa yassı görünür, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür.

Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur ve sıklıkla avuçiçlerinden birinde ya da ikisinde simian çizgisi adı verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın orta falanksının az gelişmiş olmasıdır.

Down sendromlu bebeklerde hangi organ bozuklukları görülür?

Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.

Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenir.

Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

Yenidoğanda nasıl tanı konur?

Klinik bulgularla yenidoğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu'nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur. Aşağıda Down sendromlu bir çocuk görülmektedir. Resim üzerine tıklayarak "Avi" adlı bu çocuğun internet sayfasına gidebilirsiniz.


Doğum öncesi Down sendromu tanısı nasıl konur? Tıklayın


Geri dönmek için tıklayınız

 

Sitemiz Üyeleri Grubumuza Ait Tüm Siteleri Aynı Kullanıcı Adı ve Şifre İle Kullanabilirler
Üye Ol
İlgili Bilgiler
Anne Sütü ile Beslenme ve Önemi
Doğum Sırasında Oluşan Brakial Pleksus Sinir Zedelenmeleri ve Rehabilitasyonu
Pediatrik Rehabilitasyon
Vojta Tedavisi
Doğmamış Bebekten Mektuplar1
Doğmamış Bebekten Mektuplar2
Doğmamış Bebekten Mektuplar3
Doğum travmaları
İnfantil Kolik
Yenidoğan Dönemi
Psikiyatrik Sorunlar
Pediatrik Rehabilitasyon
Erken Doğum Riski
Doğum Yapan Annenin Hissettikleri
Prematüre (Erken Doğum)
Ağrısız Doğum
Epidural Anestezi
Gebelikte Başağrısı
Epizyotomi
İnduksiyon (Suni Sancı)
Doğum Yardımında Alternatif Uygulamalar
Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı Yöntemleri
Gebelikte Rutin Ultrason
Gebelikle İlgili Bazı Soru ve Cevaplar
Oyun ve oyuncak seçimi
Grip
Down Sendromu
Bebek
Bebek Ana Sayfa
Beslenme
Bebek ve Siz
Çocuk Psikolojisi
Çocuk Cerrahisi
Çocukta Diş Sağlığı
Göz Sağlığı
Pediatrik Ortopedi
Dikkat Edilmesi Gerekenler
Bebeğinizin Burcu
Hastalık ve Problemler
Eskişehir Çocuk Yuvaları Kreşleri Anaokulları
Gebelik
Gebelik Ana Sayfa
Genel Bilgiler
Gebe Kalamama
Gebeliğe Hazırlık
Gebelikte Beslenme
Hafta Hafta Gebelik
Enfeksiyonlar
Tehlikeli Durumlar
İlgili Bilgiler
Jinekoloji Bilgileri
Bebek İsimleri
Gebelik İle İlgili Yazılar
Sık Sorulan Sorular
Genel Kültür
Tüketici Köşesi
Tatil Rehberi
Hobi Modelcilik
Hobi RC
Bebek ve Çocuk Bakımı
Gebelik Hakkında Herşey
Ramazan Sayfaları
Kurban Bayramı
 
Eskişehir Seri İlan  
Nöbetçi Eczaneler  
Telefon Rehberi  
Eskişehir Ulaşım  
Eskişehir Sinema  
Eskişehir Spor  
Eskişehir Firma  
Eskişehir Harita  

Taglar: Eskişehir Siteleri, Eskişehir Öğrenci Rehberi, Eskişehir Apart, Eskişehir Yurt, Eskişehir Haber, Eskişehir Otomobil, Eskişehir Emlak, Eskişehir Firma Rehberi, Eskişehir Sağlık, Eskişehir Politika, Eskişehir Hosting, Eskişehir Oyun Sitesi, Eskişehir Canlı TV - Radyo, Eskişehir Toplist, Eskişehir Rehberi, Eskişehir Portalı, Eskişehir Şiir, Eskişehir Anket, Firma Rehberi Emlak Portalı Kültür Eğitim Siteleri Lületaşı Eskişehir Reklam, Apartlar Yurtlar

Eskişehir Siteleri | Site Haritası | Dost Siteler
0.222.233 25 65
eskisehir@eskisehirreklam.com
online ziyaretçi: 508
online üye: 0

Telif hakkı saklıdır © 2000-2022 Eskişehir Reklam
Eskişehirliyiz.biz Anasayfa | Giris Sayfan Yap | Sık kullanılanlara ekle| WebMaster Kodu | İletişim  
Eskişehir Apartlar
Eskişehir'in En İyi Yurt ve Apartları
En Güncel Yurtlar ve Apartlarla İlgili Bilgiler
Eskişehir'in En Güncel Sitesinde
Eskişehir Öğrenci Rehberi
Eskişehir Apartlar Yurtlar
Sitene Eskişehir <<Haberleri Ekle>>
Oyunnoktasi.com
City222.com
Eskisehirmedya.com
 
Canlı TV İzle>>
Video İzle >>eskişehir
eskişehir
Bunu Biliyor muydunuz?

www.eskisehirliyiz.biz
ÜYELİĞİNİZ İLE
www.istikbalgazetesi.com
www.eskisehir.net.tr
www.eskisehirgundem.com
www.city222.com
www.eskisehirportal.com
www.eskisehirgrup.com
www.eskisehiraraba.com
www.eskisehirburada.com
ADRESLERİNE DE GİRİŞ YAPABİLİR VE ÜYELİK HİZMETLERİNDEN YARARLANABİLİRSİNİZ
eskişehir web tasarım