|
YENİDOĞAN DÖNEMİNDE METABOLİZMA HASTALIKLARI
Canlıların yapısal özellikleri ve fonksiyonları genler
tarafından denetlenmektedir. Bazı genlerde meydana gelen
değişiklikler sonucu gen ürününün yapılamaması ve/veya
toksik metabolitlerinin birikimi sonucu ortaya çıkan
hastalık grubuna “KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI”
adı verilir. Bu hastalıkların çoğu anne ve babadan kalıtsal
olarak geçmektedir.
Bu hastalıklar çok nadir görülür. Bunların toplam görülme
sıklığı % 1 civarındadır. Türkiye’de akraba evlilikleri
sık olduğundan bazı metabolizma hastalıklarının görülme
sıklığı daha fazladır.
Doğumsal metabolizma hastalıklarının belirtileri toksik
maddelerin birikim derecesi ile ilgili olduğundan bebeklerin
çoğu ilk bir kaç muayenelerinde hiçbir hastalık belirtisi
göstermezler. Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli,
başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir.
Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği
gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.
Yenidoğanlarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının
belirtisi çok farklı olabilir. Klinikte daha çok sinir
sistemine ait belirtilerle karşımıza çıkar. Bu belirtiler,
emmeme, bebeğin en ufak bir uyarıyla aşırı derecede
rahatsız olması, kas tonusunun artmış veya azalmış olması,
konvülsiyonlar (halk arasında bebeğin havale geçirmesi
olarak da bilinir) ve komadır. Diğer sistemlere ait
belirtiler başlıca; tartı alamama, kusma, ishal, solunum
sıkıntısı ve hızlı nefes alıp verme, kalp yetersizliği,
sarılık ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması olarak
sayılabilir. Bebek hasta görünümlüdür.
Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırken,
bazıları da zeka geriliğine yol açar, fiziksel gelişimi
olumsuz olarak etkiler ve diğer bazı yaşam boyu sürecek
problemlere yol açar. Bu nedenle erken tanı konması
çok önemlidir.
Herhangi bir metabolik hastalığın henüz belirtileri
ortaya çıkmadan saptayan yöntemlere metabolik tarama
testleri adı verilir. Tarama testleri ile metabolik
hastalıklar henüz kalıcı hasar yaratmadan yakalanabilmektedir.
Taraması yapılan hastalıklar seyrek rastlanan durumlardır
ve büyük olasılıkla çocuğunuzda böyle bir hastalık bulunmayacaktır.
Ancak tamamen sağlıklı ailelerin bebeklerinin de bu
hastalıklardan birine maruz kalabileceği unutulmamalıdır.
Amaç metabolik bozukluğu olan bebekleri hızla tespit
ederek tedavilerini zaman kaybetmeden en etkin biçimde
gerçekleştirmektir.
1/20.000 den daha sık görülen ve tedavisi mümkün olan
her hastalık tarama programına alınmalıdır. Günümüzde
tarama programına alınması gereken iki hastalık vardır.
Bunlardan birincisi fenilketonüri
hastalığı’dır. Bu test halk arasında zeka testi olarak
da bilinir. Diğeri tiroid bezinin az çalışması veya
yokluğu anlamına gelen doğumsal
hipotiroidi’dir.
Yenidoğanlara doğumsal hormonal ve metabolik bozukluklarının
erken tanısı ve tedavisine yönelik olarak tarama testlerinin
yapılması günümüzde tüm gelişmiş ülkelerde aşı uygulaması
gibi standartlaşmış bir uygulamadır.
Ülkemizde de büyük illerde hastanelerde ve ana-çocuk
sağlığı merkezlerinde her bebek rutin olarak fenilketonüri
ve bazı merkezlerde hipotiroidi açısından taranmaktadır.
Tarama testleri yenidoğan bebeğin topuğundan alınan
bir iki damla kan ile yapılabilmektedir.
Kan üçüncü günden itibaren en kısa zamanda alınmalıdır.
Alınan kan, ufak bir filtre kağıdına emdirildikten sonra
kurutulmakta ve numune bu konuda özel olarak çalışan
ilgili merkezlere gönderilmektedir.
Eğer ailede bir metabolik hastalık şüphesi varsa, gebelik
sırasında bu hastalığın tanısını koymak mümkün olabilir.
Amniyon sıvısı ve hücreleri incelenir. Koryon villus
biyopsisi gebeliğin 9-12. haftalarından itibaren sonuç
verebilir. Tedavisi mümkün olmayan bir hastalık saptanırsa
gebeliğe son verilmelidir.
Tedavi: Acil durumlarda toksik maddenin uzaklaştırılması
amacıyla diyaliz veya kan değişimi yapılabilir. Diyet
tedavisi ile belirtilere neden olan besi elemanı varsa
hastanın yiyeceklerinden çıkarılır. Bazı hastalıklarda
ilaçlar ile toksik maddelerin toksik etkileri bloke
edilebilmekte, yine bazı hastalıklarda hastalığa neden
olan eksik gen ürününün verilmesi ile belirtiler kontrol
altına alınabilmektedir.
Organ ya da doku transplantasyonu, kemik iliği nakli
ve gen tedavisi halen üzerinde araştırmalar devam eden
yeni tedavi yöntemleri olup hastalığın kesin tedavisini
sağlayabilmektedir.
YENİDOĞAN DÖNEMİNDE SARILIK
Sarılık, yenidoğan döneminin en sık rastlanan sorunlarından
biridir. Kan ve dokularda aşırı miktarda bilirubin maddesinin
birikmesinden kaynaklanır. Yaşamın ilk haftasında ortaya
çıkan geçici bilirubin yükselmesi fizyolojik sarılık
olarak adlandırılır. Bilirubin, başlıca alyuvar hücrelerinin
parçalanması sonucu açığa çıkan “hem” isimli bir maddenin
metabolizması sonucu oluşur. Fetusta bilirubin plasenta
aracılığıyla vücuttan atılır. Doğumdan sonra ise bu
görevi bebek kendisi üstlenir. Sarılık bilirubinin aşırı
miktarda yapımı, vücuttaki metabolizması veya vücuttan
atılımındaki aşamalarda meydana gelen bozukluktan kaynaklanır.
Yenidoğan bebeklerin % 97’sinde sarılık görülür. Ancak
sarılığın gözle görülür hale gelmesi için bilirubinin
kanda belli bir seviyenin üstüne çıkması gerekir. Bebeklerin
üçte ikisinde bilirubin bu seviyelerin altında kaldığından
sarılık çoğunlukla fark edilmez.
Fizyolojik sarılık yaşamın 3. gününde en yüksek düzeye
ulaşır ve 1 hafta içinde kalıcı bir etki bırakmadan
normale döner. Prematüre bebeklerde ise bu yükselme
5-7. günlerde görülür ve normale dönmesi 4 haftaya kadar
uzayabilir.
Irk, beslenme şekli, doğumdaki gebelik yaşı, ailevi
etkenler,annenin hastalıkları ve anneye verilen ilaçlar
gibi faktörlere bağlı olarak sarılığın şiddeti ve süresi
değişebilir.
Anne sütü ile beslenen bebeklerde mama ile beslenen
bebeklere göre daha yüksek oranda sarılık görülmektedir.
Anne sütü sarılığı 3-12 haftaya kadar uzayabilir.
Anne sütü sarılığı tanısının konması için sarılığa yol
açan patolojik nedenleri dışlamak gerekir. Bu aşamada
anne sütünü kesmek doğru değildir.
Fizyolojik sarılık ve anne sütü sarılığı dışında yenidoğan
sarılıklarının en sık görülen nedenlerinden biri de
kan uyuşmazlığıdır. Anne ve bebek arasında kan
uyuşmazlığı olduğunda annede bebeğin kan grubuna karşı
antikorlar gelişir. Anne kanında oluşan bu antikorlar
plasenta yoluyla bebeğe geçer ve bebeğin alyuvar hücrelerinin
parçalanmasına yol açar. Bunun sonucunda açığa çıkan
fazlaca bilirubin bebekte sarılık ortaya çıkmasına neden
olur. Sarılık Rh uygunsuzluğuna bağlı kan uyuşmazlığında
ciddi boyutlara ulaşabilir. (Bilindiği gibi anne Rh
(-), bebek Rh (+) olduğunda Rh uygunsuzluğundan söz
edilir. Genellikle ilk çocukta sorun oluşmaz. Doğumdan
hemen sonra annede oluşan antikorları bloke etmek için
“Rhogam” adıyla bilinen aşılama uygulanır. İlk doğumdan
sonra bu aşı yapılmazsa ikinci çocukta ağır tablolar
gelişebilir.) Diğer bir kan grubu uyuşmazlığı da ABO
uyuşmazlığıdır. Rh uygunsuzluğuna göre daha hafif bir
tabloya yol açar. Annenin kan grubu O, bebeğin kan grubu
ise A, B veya AB'dir. Rh uygunsuzluğunun aksine ilk
bebekte de sarılığa yol açabilir. Doğum yapacak olan
annelerin kan gruplarının tayin edilmesi, Rh (-) ve
O grubu annelerin belirlenmesi ve bebeklerin kan uyuşmazlığı
yönünden takip edilmesi gerekir. Normal yenidoğanda
sarılığın 2 haftadan uzun sürmesi uzamış sarılık olarak
adlandırılır. Bu durumda bazı hastalıkların araştırılması
gerekir. Bunlar içinde en önemli olanlarından birisi
tiroid bezinin az çalışması veya yokluğu olarak bilinen
“hipotiroidi” dir. Uzamış sarılıklarda hipotiroidi mutlaka
araştırılmalıdır. Aksi taktirde tanı ve tedavi gecikirse
bebekte zihinsel gelişim geriliğine yol açar.
Yenidoğan sarılığının en korkutucu komplikasyonu bilirubinin
beyin ve sinir dokusunda yol açtığı kalıcı tahribattır.
Bu tahribatın önlenmesi amacıyla bilirubin değeri belli
bir düzeyin üstüne çıktığında "ışık tedavisi"
olarak da bilinen “fototerapi” tedavisi uygulanır.
Işık tedavisinin yeterli olamadığı daha ağır sarılık
durumlarında ise kan değişimi yoluyla bilüribin
vücuttan uzaklaştırılır. Bilirubin seviyesi riskli düzeyin
altındaki bebekler ise doktor kontrolünde takip edilmeli
ve gerekli durumlarda müdahale edilmelidir.
|
