Doğum öncesi Down sendromu tanısı nasıl konur?
Down sendromunun doğum öncesi kesin tanısı kromozom
analizi ile konur. Bu amaçla gebelik haftasına göre
değişmek üzere CVS (koryon villüs biyopsisi); AS (amniyosentez)
ya da KS (kordosentez) yöntemlerinden biri kullanılarak
fetusa ait hücre elde edilir ve hücreye kromozom analizi
yapılır.
Ancak elbette ki her gebelikte kromozom analizi yapmak
anlamsızdır. Bu yüzden kromozom analizi Down sendromlu
bebek doğurma açısından yüksek risk altında olan gebeliklerde
uygulanır:
1. İleri anne yaşı (35 yaş ve üstü anne adayları)
2. Daha önce Down sendromlu bebek doğurmuş olan anne
adayları
3. Ultrasonda Down sendromu düşündüren anomalilerin
varlığı
4. Üçlü testte risk saptanması
5. Yakın aile bireylerinden birinde Down sendromlu
bir bireyin varlığı
Ultrasonda Down sendromu düşündüren anomalilerin
varlığı
Gebelikte yapılan ultrasonografilerde ultrasonografinin
uygulandığı gebelik haftasına göre ense kalınlığının
normalden fazla olması ve/veya femur (uyluk kemiği)
boyunun normalden kısa olması gibi bulgular, 5. parmak
orta falanksının (boğumun) kısa olması, bebekte oniki
parmak barsağı seviyesinde tıkanıklık, hidrops (şişme),
kalp anomalisi, hidrosefali ya da diğer bazı anomalilerin
saptanması Down sendromuna işaret edebileceğinden bu
bulguların varlığında mutlaka kromozom analizi önerilir.
Bu amaçla gebeliğin bulunduğu aşamaya göre CVS, AS ya
da KS uygulanabilir.
Üçlü testte risk saptanması
Üçlütestte AFP estriol değerlerinin düşük olması ve
HCG değerinin yüksek olması kromozom anomalisi düşündürür.
Yaşla birlikte değerlendirilen üçlü test riski 35 yaş
kadının Down sendromu riskine eşitlendiğinde (1/270)
AS önerilir. Bazı ekollerde bu rakam 1/200 olabilir.
Tekrarlama riski nedir?
Down sendromlu bir bebek doğuran ya da gebeliğin erken
döneminde bebeğe Down sendromu tanısı konması nedeniyle
gebeliği sonlandırılan bir anne adayının sonraki gebeliklerinde
bu durumun tekrarlama riski sendromun "klasik"
trizomi ya da translokasyona bağlı ortaya çıkmasına
göre değişir. "Klasik trizomi" şeklinde gelişmiş
Down sendromu'nun tekrarlama riski anne adayının tekrar
gebe kaldığı andaki yaşına bağlıdır. Translokasyona
bağlı gelişen Down sendromu'nun tekrarlama riski ise
dengeli translokasyon taşıyıcısı tarafın anne olduğu
durumlarda %10 iken, baba dengeli translokasyon taşıyıcısı
olduğunda %2-5'tir.
Trizomi 21'e bağlı Down sendrom'lu bebek doğurmuş bir
çiftte kromozom analizi yapmak mutlaka gerekli değildir.
Ancak translokasyona bağlı Down sendromu tanısı konduğunda
anne ve babanın kromozomlarının değerlendirilmesi gerekir.
Bebekte translokasyona bağlı Down saptanmış, ancak
anne ve baba kromozomları normal bulunmuşsa spontan
(kendiliğinden) translokasyon sözkonusudur ve tekrarlama
riski yaklaşık %1'dir.
Anne ya da baba adaylarından birinde dengeli translokasyon
varlığı gebe kalabilmek için gerekli süreyi geciktirebileceği
gibi, tekrarlayan erken gebelik düşüklerine de neden
olabilir, zira gebelik ürününde kromozom anomalisi riski
artmış olup, bu anomalili bebek erken dönemde "düşmektedir".
Anne yaşının etkisi
Trizomi 21'li bebek doğurma riski yaşla birlikte artmaktadır.
Örnek olarak 20 yaşındaki bir anne adayının down sendromlu
canlı bir bebek doğurma olasılığı 1/1200 iken, 40 yaşında
bu oran 1/100'e çıkar! Bu artış diğer trizomiler için
de geçerlidir (trizomi 18, trizomi 13). Turner sendromunda
ise (45, X0), risk her yaş grubu için sabittir. Yaşla
ilgili bu gerçeğe rağmen, Down sendromlu bebeklerin
%80'inin 35 yaş altındaki annelerden doğduğu da diğer
bir gerçektir.
Çeşitli anne yaşı gruplarında canlı doğan, amniyosentezde
saptanan ve cvs'de saptanan Down sendromu oranları.
Yaş grubu |
Canlı doğum |
AS (16 haftalık) |
CVS (9-11 haftalık) |
15-19 |
1/1250 |
- |
- |
20-24 |
1/1400 |
- |
- |
25-29 |
1/1100 |
- |
- |
30 |
1/900 |
- |
- |
31 |
1/900 |
- |
- |
32 |
1/750 |
- |
- |
33 |
1/625 |
1/420 |
- |
34 |
1/500 |
1/325 |
- |
35 |
1/350 |
1/250 |
1/240 |
36 |
1/275 |
1/200 |
1/175 |
37 |
1/225 |
1/150 |
1/130 |
38 |
1/175 |
1/120 |
1/100 |
39 |
1/140 |
1/100 |
1/75 |
40 |
1/100 |
1/75 |
1/60 |
41 |
1/85 |
1/60 |
1/40 |
42 |
1/65 |
1/45 |
1/30 |
43 |
1/50 |
1/35 |
1/25 |
44 |
1/40 |
1/30 |
1/20 |
45 ve üstü |
1/25 |
1/20 |
1/10 |
Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerinin meydana
gelme sıklığı canlı doğumda bulunandan daha yüksektir.
Bunun da nedeni bu bebeklerin %50-60'lık kısmının henüz
doğmadan kaybedilmesinden kaynaklanmaktadır. Tabloda 35
yaş altından itibaren risk artışının lineer değil eksponansiyel
arttığı gözlenmektedir.
Baba yaşının etkisi var mı?
Babanın yaşının down sendromu ya da diğer kromozom
anomalilerin meydana gelme riski üzerinde bir etkisi
olmadığı düşünülmektedir. Ancak baba yaşı (yani sperm
yaşı) otozomal dominant geçiş gösteren hastalıklarla
ilgili bulunmuştur. Bebekte yeni otozomal dominat mutasyon
meydana gelme riski babanın yaşına paralel olarak artış
göstermektedir. En belirgin örnek olan akondroplazi
(kol ve bacakların da kısa olduğu bir cücelik türü)
bozuklukların çoğunda yeni mutasyonlar etkendir ve bu
bebeklerin babalarının yaşları belirgin olarak yüksektir.
Baba adaylarının yaşlarının 40 veya daha fazla olduğu
durumlarda yeni mutasyonlara bağlı olarak OD hastalık
meydana gelme riski yaklaşık binde 3 olup, baba adayı
yaşı arttıkça risk artmaktadır.
Down sendromlular gebe kalabilir mi?
Down sendromu olan bir kadının gebe kalması oldukça
nadir gözlenen bir durumdur ve bebekte de çok yüksek
olasılıkla Down sendromu meydana gelir. Erkeklerden
ise bu güne kadar çocuk sahibi olana rastlanmamıştır.
|