Ana Sayfa İletişim Biz Eskişehirliyiz, İşte Farkımız
eskişehir
eskişehir Eskişehir'in Açılış Sayfası
Eskişehirin En Güncel Öğrenci Rehberi
Eskişehir Apartlar ve Yurtlar
Haber Seri İlan Ulaşım Eskişehir Spor Harita Firma Rehberi Öğrenci Rehberi
Seri İlan Emlak Otomobil Eğlence Fotoğraf Sinema Forum Arkadaş Sohbet Gruplar Bilgi Sayfaları Eskişehire Mesaj Telefon Rehberi Nöbetçi Eczaneler


  GEBELİKLE İLGİLİ BİLGİLER

Down Sendromu

Doğum öncesi Down sendromu tanısı nasıl konur?

Down sendromunun doğum öncesi kesin tanısı kromozom analizi ile konur. Bu amaçla gebelik haftasına göre değişmek üzere CVS (koryon villüs biyopsisi); AS (amniyosentez) ya da KS (kordosentez) yöntemlerinden biri kullanılarak fetusa ait hücre elde edilir ve hücreye kromozom analizi yapılır.

Ancak elbette ki her gebelikte kromozom analizi yapmak anlamsızdır. Bu yüzden kromozom analizi Down sendromlu bebek doğurma açısından yüksek risk altında olan gebeliklerde uygulanır:

1. İleri anne yaşı (35 yaş ve üstü anne adayları)

2. Daha önce Down sendromlu bebek doğurmuş olan anne adayları

3. Ultrasonda Down sendromu düşündüren anomalilerin varlığı

4. Üçlü testte risk saptanması

5. Yakın aile bireylerinden birinde Down sendromlu bir bireyin varlığı

Ultrasonda Down sendromu düşündüren anomalilerin varlığı

Gebelikte yapılan ultrasonografilerde ultrasonografinin uygulandığı gebelik haftasına göre ense kalınlığının normalden fazla olması ve/veya femur (uyluk kemiği) boyunun normalden kısa olması gibi bulgular, 5. parmak orta falanksının (boğumun) kısa olması, bebekte oniki parmak barsağı seviyesinde tıkanıklık, hidrops (şişme), kalp anomalisi, hidrosefali ya da diğer bazı anomalilerin saptanması Down sendromuna işaret edebileceğinden bu bulguların varlığında mutlaka kromozom analizi önerilir. Bu amaçla gebeliğin bulunduğu aşamaya göre CVS, AS ya da KS uygulanabilir.

Üçlü testte risk saptanması

Üçlütestte AFP estriol değerlerinin düşük olması ve HCG değerinin yüksek olması kromozom anomalisi düşündürür. Yaşla birlikte değerlendirilen üçlü test riski 35 yaş kadının Down sendromu riskine eşitlendiğinde (1/270) AS önerilir. Bazı ekollerde bu rakam 1/200 olabilir.

Tekrarlama riski nedir?

Down sendromlu bir bebek doğuran ya da gebeliğin erken döneminde bebeğe Down sendromu tanısı konması nedeniyle gebeliği sonlandırılan bir anne adayının sonraki gebeliklerinde bu durumun tekrarlama riski sendromun "klasik" trizomi ya da translokasyona bağlı ortaya çıkmasına göre değişir. "Klasik trizomi" şeklinde gelişmiş Down sendromu'nun tekrarlama riski anne adayının tekrar gebe kaldığı andaki yaşına bağlıdır. Translokasyona bağlı gelişen Down sendromu'nun tekrarlama riski ise dengeli translokasyon taşıyıcısı tarafın anne olduğu durumlarda %10 iken, baba dengeli translokasyon taşıyıcısı olduğunda %2-5'tir.

Trizomi 21'e bağlı Down sendrom'lu bebek doğurmuş bir çiftte kromozom analizi yapmak mutlaka gerekli değildir. Ancak translokasyona bağlı Down sendromu tanısı konduğunda anne ve babanın kromozomlarının değerlendirilmesi gerekir.

Bebekte translokasyona bağlı Down saptanmış, ancak anne ve baba kromozomları normal bulunmuşsa spontan (kendiliğinden) translokasyon sözkonusudur ve tekrarlama riski yaklaşık %1'dir.

Anne ya da baba adaylarından birinde dengeli translokasyon varlığı gebe kalabilmek için gerekli süreyi geciktirebileceği gibi, tekrarlayan erken gebelik düşüklerine de neden olabilir, zira gebelik ürününde kromozom anomalisi riski artmış olup, bu anomalili bebek erken dönemde "düşmektedir".

Anne yaşının etkisi

Trizomi 21'li bebek doğurma riski yaşla birlikte artmaktadır. Örnek olarak 20 yaşındaki bir anne adayının down sendromlu canlı bir bebek doğurma olasılığı 1/1200 iken, 40 yaşında bu oran 1/100'e çıkar! Bu artış diğer trizomiler için de geçerlidir (trizomi 18, trizomi 13). Turner sendromunda ise (45, X0), risk her yaş grubu için sabittir. Yaşla ilgili bu gerçeğe rağmen, Down sendromlu bebeklerin %80'inin 35 yaş altındaki annelerden doğduğu da diğer bir gerçektir.

Çeşitli anne yaşı gruplarında canlı doğan, amniyosentezde saptanan ve cvs'de saptanan Down sendromu oranları.


Yaş grubu Canlı doğum AS (16 haftalık) CVS (9-11 haftalık)
15-19 1/1250 - -
20-24 1/1400 - -
25-29 1/1100 - -
30 1/900 - -
31 1/900 - -
32 1/750 - -
33 1/625 1/420 -
34 1/500 1/325 -
35 1/350 1/250 1/240
36 1/275 1/200 1/175
37 1/225 1/150 1/130
38 1/175 1/120 1/100
39 1/140 1/100 1/75
40 1/100 1/75 1/60
41 1/85 1/60 1/40
42 1/65 1/45 1/30
43 1/50 1/35 1/25
44 1/40 1/30 1/20
45 ve üstü 1/25 1/20 1/10

Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerinin meydana gelme sıklığı canlı doğumda bulunandan daha yüksektir. Bunun da nedeni bu bebeklerin %50-60'lık kısmının henüz doğmadan kaybedilmesinden kaynaklanmaktadır. Tabloda 35 yaş altından itibaren risk artışının lineer değil eksponansiyel arttığı gözlenmektedir.

Baba yaşının etkisi var mı?

Babanın yaşının down sendromu ya da diğer kromozom anomalilerin meydana gelme riski üzerinde bir etkisi olmadığı düşünülmektedir. Ancak baba yaşı (yani sperm yaşı) otozomal dominant geçiş gösteren hastalıklarla ilgili bulunmuştur. Bebekte yeni otozomal dominat mutasyon meydana gelme riski babanın yaşına paralel olarak artış göstermektedir. En belirgin örnek olan akondroplazi (kol ve bacakların da kısa olduğu bir cücelik türü) bozuklukların çoğunda yeni mutasyonlar etkendir ve bu bebeklerin babalarının yaşları belirgin olarak yüksektir. Baba adaylarının yaşlarının 40 veya daha fazla olduğu durumlarda yeni mutasyonlara bağlı olarak OD hastalık meydana gelme riski yaklaşık binde 3 olup, baba adayı yaşı arttıkça risk artmaktadır.

Down sendromlular gebe kalabilir mi?

Down sendromu olan bir kadının gebe kalması oldukça nadir gözlenen bir durumdur ve bebekte de çok yüksek olasılıkla Down sendromu meydana gelir. Erkeklerden ise bu güne kadar çocuk sahibi olana rastlanmamıştır.


Geri dönmek için tıklayınız

 

Sitemiz Üyeleri Grubumuza Ait Tüm Siteleri Aynı Kullanıcı Adı ve Şifre İle Kullanabilirler
Üye Ol
İlgili Bilgiler
Anne Sütü ile Beslenme ve Önemi
Doğum Sırasında Oluşan Brakial Pleksus Sinir Zedelenmeleri ve Rehabilitasyonu
Pediatrik Rehabilitasyon
Vojta Tedavisi
Doğmamış Bebekten Mektuplar1
Doğmamış Bebekten Mektuplar2
Doğmamış Bebekten Mektuplar3
Doğum travmaları
İnfantil Kolik
Yenidoğan Dönemi
Psikiyatrik Sorunlar
Pediatrik Rehabilitasyon
Erken Doğum Riski
Doğum Yapan Annenin Hissettikleri
Prematüre (Erken Doğum)
Ağrısız Doğum
Epidural Anestezi
Gebelikte Başağrısı
Epizyotomi
İnduksiyon (Suni Sancı)
Doğum Yardımında Alternatif Uygulamalar
Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı Yöntemleri
Gebelikte Rutin Ultrason
Gebelikle İlgili Bazı Soru ve Cevaplar
Oyun ve oyuncak seçimi
Grip
Down Sendromu
Bebek
Bebek Ana Sayfa
Beslenme
Bebek ve Siz
Çocuk Psikolojisi
Çocuk Cerrahisi
Çocukta Diş Sağlığı
Göz Sağlığı
Pediatrik Ortopedi
Dikkat Edilmesi Gerekenler
Bebeğinizin Burcu
Hastalık ve Problemler
Eskişehir Çocuk Yuvaları Kreşleri Anaokulları
Gebelik
Gebelik Ana Sayfa
Genel Bilgiler
Gebe Kalamama
Gebeliğe Hazırlık
Gebelikte Beslenme
Hafta Hafta Gebelik
Enfeksiyonlar
Tehlikeli Durumlar
İlgili Bilgiler
Jinekoloji Bilgileri
Bebek İsimleri
Gebelik İle İlgili Yazılar
Sık Sorulan Sorular
Genel Kültür
Tüketici Köşesi
Tatil Rehberi
Hobi Modelcilik
Hobi RC
Bebek ve Çocuk Bakımı
Gebelik Hakkında Herşey
Ramazan Sayfaları
Kurban Bayramı
 
Eskişehir Seri İlan  
Nöbetçi Eczaneler  
Telefon Rehberi  
Eskişehir Ulaşım  
Eskişehir Sinema  
Eskişehir Spor  
Eskişehir Firma  
Eskişehir Harita  

Taglar: Eskişehir Siteleri, Eskişehir Öğrenci Rehberi, Eskişehir Apart, Eskişehir Yurt, Eskişehir Haber, Eskişehir Otomobil, Eskişehir Emlak, Eskişehir Firma Rehberi, Eskişehir Sağlık, Eskişehir Politika, Eskişehir Hosting, Eskişehir Oyun Sitesi, Eskişehir Canlı TV - Radyo, Eskişehir Toplist, Eskişehir Rehberi, Eskişehir Portalı, Eskişehir Şiir, Eskişehir Anket, Firma Rehberi Emlak Portalı Kültür Eğitim Siteleri Lületaşı Eskişehir Reklam, Apartlar Yurtlar

Eskişehir Siteleri | Site Haritası | Dost Siteler
0.222.233 25 65
eskisehir@eskisehirreklam.com
online ziyaretçi: 30278
online üye: 0

Telif hakkı saklıdır © 2000-2024 Eskişehir Reklam
Eskişehirliyiz.biz Anasayfa | Giris Sayfan Yap | Sık kullanılanlara ekle| WebMaster Kodu | İletişim  
Eskişehir Apartlar
Eskişehir'in En İyi Yurt ve Apartları
En Güncel Yurtlar ve Apartlarla İlgili Bilgiler
Eskişehir'in En Güncel Sitesinde
Eskişehir Öğrenci Rehberi
Eskişehir Apartlar Yurtlar
Sitene Eskişehir <<Haberleri Ekle>>
Oyunnoktasi.com
City222.com
Eskisehirmedya.com
 
Canlı TV İzle>>
Video İzle >>eskişehir
eskişehir
Bunu Biliyor muydunuz?

www.eskisehirliyiz.biz
ÜYELİĞİNİZ İLE
www.istikbalgazetesi.com
www.eskisehir.net.tr
www.eskisehirgundem.com
www.city222.com
www.eskisehirportal.com
www.eskisehirgrup.com
www.eskisehiraraba.com
www.eskisehirburada.com
ADRESLERİNE DE GİRİŞ YAPABİLİR VE ÜYELİK HİZMETLERİNDEN YARARLANABİLİRSİNİZ
eskişehir web tasarım